Ayşenaz Özavcı (Gen mutasyonuna bağlı dirençli epilepsi)

İlk Tanı

"İrkilmek" hayatımda en sevmediğim kelimeler arasında. Çünkü Ayşenaz 46 günlükken saat 07.00 de irkilmeye başladığında başladı bizim hikayemiz. O alt tarafı korktuğun zaman yaptığın hareket bizi başka başka yerlere sürükledi. İrkilmeye başladığının ikinci günü götürdüm Ayşenazı nöroloji doktoruna. Ayşenaz minicik bedeniyle sedyede yatıyor, doktor hem onu izliyor hem de benim telaşlı anlatımımı dinliyordu. "Bence fizyolojik ve geçici bir durum" dediğinde içim hiç rahatlamamıştı. Bunu farkettiği için eeg ( epilepsi hastalığının tanısını belirleyen test) çekmeye karar verdi. Sırf normal çıkan test sonucunu bana gösterip telaşımı dindirmek için. Ya pimpirikli, telaşlı, ince eleyip sık dokuyan, şüpheci bir anne olmasaydım? O tahlil sonucu muhtamalen doktorun hayatında gördüğü en kötü sonuçlardandı ki bu durum beni aşar diyerek bizi hocasına yönlendirdi. Hocası 40 yıllık çocuk nörolojisi doktoru. Uzun yıllar üniversite hastanesinde çalışmış bol tecrübeli bir hekim. Araştırdım gitmeden önce güzel yorumlar var hakkında. Güvendim... ve o görüşmeden hiç bir şey anlamadığım doğrudur. Doktor bizi çocuğunun hastalığını kabul etmek istemeyen bir aile zannederek Ayşenaz'ın tedavi edilmeye ihtiyacının olduğunu, çok umutsuz diye düşündüğü hastaların   bile tedaviyle iyileştiğini gördüğünü örneklerle anlattı ama Ayşenaz'ın hastalığının ne olduğunu bir türlü anlatamadı. Zar zor "epilepsi" tanısını ağzından aldık. Ama ilk defa duyduğum bu tanı benim için pek birşey ifade etmiyordu, tanışmamıştık kendisiyle daha önceden. Doktor bir tedavi planı belirledi ve öğrencisinin hastanesinde tedaviye başlayıp neden epilepsi olduğunu anlamak için gerekli tetkikleri yapmaya karar verdi. En başa ilk muayene olduğumuz doktorun yanına geri döndük, hastaneye yattık, tetkikler yapıldı, tedaviye başladık. İlk ilaçla zar zor uyandırdığım kızım hiç uyanmaz oldu. O zaman tanıştık beslenme sondasıyla. Daha 2 aylıktı ve burnundan midesine küçük bir hortum gönderdiler beslensin diye. İlacın Ayşenaz'a ağır geldiğini düşünerek kesip, başka bir ilaca başladılar ama Ayşenaz uyanmamakta ısrarcı. İkinci ilaç denemesiyle irkilmelerin yanına başka istemsiz hareketler geldi. Sonunda doktor kapsamlı bir üniversite hastanesine gitmemiz gerektiğini söyledi  ve epikrizimizi yazarak taburcu etti bizi. Hayatımdaki en büyü cahillikti öyle taburcu olmak. Yaşamı boyunca doğru düzgün hiç hastalanmayan eşim ve ben kucağımızda çooook derin uykularda olan Ayşenaz' la tutmuştuk en yakın üniversite hastanesinin yolunu. Hastanenin acilindeki doktorun bize hayretlerle bakıp "Sizi hangi hastane bu duruma getirdiyse, o hastaneden ambulansla buraya gelmeliydiniz. Bu şekilde kabul edemem ben sizi." Dediğinde anlamıştım cahilliğimin boyutunu. Doktorla tartışmakta fayda etmedi ve Ayşenaz kucağımızda yakınlardaki başka bir araştırma hastanesinin aciline gittik. Daha ılımlı bir doktor karşıladı bizi. Başka ilgili doktorlara danıştı ama yine yatış yapmadılar. Sadece Ayşenaz'ı beslenme hortumundan beslediler çünkü nasıl yapılması gerektiğini bilmiyorduk. Kalmıştık ortada. Duygularım o kadar karışıktı ki. Anne baba olarak koruyamadığımızı düşündüm kızımı, çok ciddi sıkıntıları vardı emindim artık. Hızlı düşünüp doğru karar vermeliydim. İlk gittiğimiz üniversitenin çocuk nöroloji doktoruna ulaşmaya çalıştım ve başardım. Kabul etti , Ayşenaz'ı yanına götürdük. Muayene etti, bizi dinledi. Sonra iyi bir hekimin yapması gerektiği gibi bizi kırmayacak bir üslupla Ayşenaz'ın tanısını, bu tanının bize getireceklerini anlattı. Erken dönem myoklonik epilepsi epileptik ensefolopati... tanısı... yine anlamsız bir çok tıp terimi... şimdi hakkında size saatlerce konuşabileceğim... ama o zaman bana çok yabancı...